Træk
Absent iris
Klinisk navn: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test47 gener knyttet til Absent iris
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent iris ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altid | I 3 tilstande |
| PAX6paired box 6 | Altid | I 5 tilstande |
| TRIM44TRIM family member 44 | Altid | I 2 tilstande |
| WT1WT1 transcription factor | Altid | I 3 tilstande |
| FOXC1forkhead box C1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GPC3glypican 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10BWnt family member 10B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| RETret proto-oncogene | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Vis 7 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger