Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Abnormal of nasal shape

Klinisk navn: Abnormal nasal morphology

HPO HP:0005105

Resumé

Også kaldet
Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
Kropssystem
Abnormality of head or neck

37 gener knyttet til Abnormal of nasal shape

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal of nasal shape ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexAltidI 1 tilstand
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GATA4GATA binding protein 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GATA5GATA binding protein 5Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GATA6GATA binding protein 6Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GDF1growth differentiation factor 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GJA5gap junction protein alpha 5Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
KDRkinase insert domain receptorMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NKX2-5NK2 homeobox 5Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NKX2-6NK2 homeobox 6Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TBX1T-box transcription factor 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CCND2cyclin D2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IRF6interferon regulatory factor 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MSX1msh homeobox 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TP63tumor protein p63Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
AHSGalpha 2-HS glycoproteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
COLEC10collectin subfamily member 10Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
COLEC11collectin subfamily member 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ITGB6integrin subunit beta 6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LSSlanosterol synthaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MASP1MBL associated serine protease 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormality of the nose

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test