Træk
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Resumé
- Også kaldet
- Acheiria
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Absent hand, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test18 gener knyttet til Absent hand
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent hand ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| NOTCH1notch receptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLXND1plexin D1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10BWnt family member 10B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger