Condition report · Dermatologiske
En gruppe af genetiske sygdomme, kendetegnet ved abnormal udvikling af to eller flere ektodermale strukturer, herunder hud, hår, negle, tænder og svedkirtler.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Hvad din rapport dækker
Autosomal recessiv
Enhver ren hår- og neglebetinget ektodermal dysplasi, hvor sygdommens årsag er en mutation i genet KRT85.
Analyserede gener
Også kendt som
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
En genetisk sygdom i udviklingen af ektodermen, kendetegnet ved misdannelse af ektodermale strukturer såsom hud, hår, tænder og svedkirtler. Den omfatter tre klinisk næsten ikke-skelnelige undertyper med nedsat svedproduktion som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine (CST)-syndrom (X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde sjælden undertype med immundefekt som hovedsymptom (HED med immundefekt).
Også kendt som
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomal dominant
Ethvert ektodermal dysplasisyndrom, hvor sygdommens årsag er en mutation i genet KDF1.
Analyserede gener
Også kendt som
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomal dominant
En GJB6-ektodermal dysplasi med hårtab, fortykkede negle og fortykket hud på håndflader og fodsåler, med normal svedtendens og normale tænder.
Analyserede gener
Også kendt som
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
En WNT10A-lidelse, der spænder fra isolerede manglende tænder til odonto-onycho-dermal dysplasi med ændringer i negle og hud.
Hvad en diagnose ændrer
Tidlig tandlægeundersøgelse hjælper med at planlægge behandlingen af manglende tænder.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En HOXC13-lidelse, der giver manglende eller sparsomt hår og negledystrofi.
Analyserede gener
Også kendt som
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomal recessiv
En KREMEN1-lidelse med sparsomt hår og manglende tænder.
Analyserede gener
Også kendt som
ECTD13
Autosomal recessiv
En TSPEAR-lidelse med manglende tænder og sparsomt hår, nogle gange med nedsat svedtendens.
Analyserede gener
Også kendt som
ECTD14
Autosomal recessiv
En CST6-lidelse med sparsomt hår og nedsat svedtendens.
Analyserede gener
Også kendt som
ECTD15
Autosomal dominant
En LEF1-lidelse med sparsomt hår, tandafvigelser og nogle gange forskelle i lemmerne.
Analyserede gener
Autosomal dominant
TP63-tilstande, der kombinerer ektodermal dysplasi med læbe- eller ganespalte og misdannelser af lemmerne, herunder AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- og EEC-syndromerne.
Analyserede gener
Autosomal dominant
En TP63-lidelse med misdannelser af hænder og fødder og underudviklede bryster eller brystvorter.
Analyserede gener
Også kendt som
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomal recessiv
En NECTIN1-lidelse, der kombinerer læbe- eller ganespalte med afvigelser i hår, tænder og negle.
Analyserede gener
Også kendt som
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomal recessiv
En NECTIN4-lidelse med sparsomt hår, tandafvigelser og sammenvoksede fingre eller tæer.
Analyserede gener
Også kendt som
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomal dominant
En KRT14-lidelse med netformet hudpigmentering, nedsat svedtendens, manglende fingeraftryk og fortykket hud på håndflader og fodsåler.
Hvad en diagnose ændrer
Varmeforholdsregler hjælper, fordi svedtendensen er nedsat.
Analyserede gener
Også kendt som
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomal dominant
En KRT14-lidelse med netformet pigmentering, tyndt hår, manglende fingeraftryk og ændringer i neglene.
Analyserede gener
Også kendt som
DPR
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
