Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Amniotic constriction ring

Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.

HPO HP:0009775

Resumé

Også kaldet
Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
Kropssystem
Abnormality of prenatal development or birth

21 gener knyttet til Amniotic constriction ring

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Amniotic constriction ring ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinAltidI 1 tilstand
GJB2gap junction protein beta 2Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
GLE1GLE1 RNA export mediatorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
KRT1keratin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LIPNlipase family member NNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NIPAL4NIPA like domain containing 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TGM1transglutaminase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TP63tumor protein p63Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSjældent (1–4%)I 1 tilstand
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Ikke registreretI 1 tilstand
KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Ikke registreretI 1 tilstand
POMPproteasome maturation proteinIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal placental membrane morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test