Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHRNB2

cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.3
Souřadnice
Chromozom 1: 154 567 778–154 580 013 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 12,2 kb
Protein
502 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000368476.4NM_000748.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CHRNB2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 1, se závorkou u CHRNB2. CHRNB2 a 27 genů poblíž na chromozomu 1, od 154 073 896 do 155 073 895.Chromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, řetězec zpětnémNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, řetězec zpětnémTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, řetězec zpětnémCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, řetězec zpětnémLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, řetězec dopřednémUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, řetězec dopřednémHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, řetězec dopřednémAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, řetězec dopřednémATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, řetězec dopřednémIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, řetězec zpětnémSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, řetězec dopřednémTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, řetězec zpětnémUBE2Q1CHRNB2: 154 567 778–154 580 013, řetězec dopřednémCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, řetězec zpětnémADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, řetězec zpětnémKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, řetězec zpětnémPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, řetězec zpětnémPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, řetězec zpětnémPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, řetězec zpětnémSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, řetězec dopřednémFLAD1: 154 983 311–154 993 111, řetězec dopřednémLENEP: 154 993 586–154 994 315, řetězec dopřednémZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, řetězec dopřednémDCST2: 155 018 520–155 033 781, řetězec zpětnémDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, řetězec dopřednémDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, řetězec dopřednémADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, řetězec dopřednémEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, řetězec dopřednémSchéma CHRNB2: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 154 567 778–154 568 108, 331 bázíExon 2: 154 569 462–154 569 607, 146 bázíExon 3: 154 569 792–154 569 836, 45 bázíExon 4: 154 570 258–154 570 367, 110 bázíExon 5: 154 571 189–154 572 161, 973 bázíExon 6: 154 575 762–154 580 013, 4 252 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,9 kb z 12,2 kb genu; 1 509 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CHRNB2

    4

    pozic v genu CHRNB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu CHRNB2, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNB2: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chrnb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CHRNB2: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chrnb2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test