Gen
ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
- HGNC 3319↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000102034↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2000↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq26.1
- Souřadnice
- Chromozom X: 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 46,5 kb
- Protein
- 663 aminokyselin
- Další názvy
- MEF, ELFR
- Transkript MANE Select
- ENST00000308167.10NM_001421.4
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/elf4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ELF4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases
- ELF4 deficiency (Behcet-like autoinflammatory syndrome 2)X-vázaně recesivní
Mouth ulcers, fevers and gut inflammation in males, caused by variants in ELF4.
- ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
- 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ELF4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,1 kb z 46,5 kb genu; 1 992 těchto bází kódují protein.
Sekvenování ELF4
2Nízká
Jak obtížně se ELF4 sekvenuje krátkými čteními, ze 100Každý sloupec udává podíl exonových bází ELF4 v dané obtížné oblasti. Skóre je váží podle toho, jak moc každá z nich ztěžuje volání krátkými čteními: 0, pokud žádná báze není v žádné takové oblasti, 100, pokud je každá báze ve všech těchto oblastech.
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 35 %.0,9 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Váha 30 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a řetězce jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesahovat. Váha 15 %.2,4 %
- Obsah GCÚseky s obsahem G a C pod 25 % nebo nad 65 %, které příprava knihovny pokrývá jen slabě. Váha 10 %.12 %
- Pokrytí referenceMezery v okolní referenční sestavě, kam se krátké čtené úseky nemají kam zarovnat. Váha 10 %.0 %
Rysy spojené s ELF4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ELF4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
- Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ELF4: E74 like ETS transcription factor 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/elf4
Dante Labs. Gen ELF4: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/elf4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů