Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SASH3

SAM and SH3 domain containing 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq26.1
Souřadnice
Chromozom X: 129 779 949–129 795 201 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 15,3 kb
Protein
380 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SLY, 753P9, SH3D6C, HACS2
Předchozí symboly
CXorf9
Transkript MANE Select
ENST00000356892.4NM_018990.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SASH3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u SASH3. SASH3 a 11 genů poblíž na chromozomu X, od 129 287 575 do 130 287 574.Chromozom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, řetězec zpětnémSMARCA1OCRL: 129 539 849–129 592 772, řetězec dopřednémOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, řetězec zpětnémAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, řetězec dopřednémXPNPEP2SASH3: 129 779 949–129 795 201, řetězec dopřednémSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, řetězec zpětnémZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, řetězec dopřednémUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, řetězec dopřednémBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, řetězec zpětnémELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, řetězec zpětnémAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, řetězec dopřednémRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, řetězec zpětnémZNF280CSchéma SASH3: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 129 779 949–129 780 154, 206 bázíExon 2: 129 787 975–129 788 070, 96 bázíExon 3: 129 788 431–129 788 577, 147 bázíExon 4: 129 790 940–129 791 081, 142 bázíExon 5: 129 792 328–129 792 476, 149 bázíExon 6: 129 792 627–129 792 836, 210 bázíExon 7: 129 792 989–129 793 139, 151 bázíExon 8: 129 793 642–129 795 201, 1 560 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 15,3 kb genu; 1 143 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SASH3

2

pozic v genu SASH3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,3 kb genu SASH3, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SASH3: SAM and SH3 domain containing 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sash3

Vancouver

Dante Labs. Gen SASH3: SAM and SH3 domain containing 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sash3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test