Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002912

Shrnutí

Také nazýváno
Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Tělesný systém
Laboratory abnormality

15 genů spojených s Methylmalonic acidemia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Methylmalonic acidemia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4VždyU 1 onemocnění
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1VždyU 1 onemocnění
CD320CD320 moleculeVždyU 1 onemocnění
HCFC1host cell factor C1VždyU 1 onemocnění
LMBRD1LMBR1 domain containing 1VždyU 1 onemocnění
MMABmetabolism of cobalamin associated BVždyU 1 onemocnění
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseVždyU 1 onemocnění
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaVždyU 1 onemocnění
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaVždyU 1 onemocnění
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
PRDX1peroxiredoxin 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MMAAmetabolism of cobalamin associated ANezaznamenánoU 1 onemocnění
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Dicarboxylic acidemia

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test