Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

High blood cystathionine levels

Klinický název: Cystathioninemia

The concentration of cystathionine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003286

Shrnutí

Také nazýváno
Elevated cystathionine concentration, Elevated cystathionine level, Elevated cystathionine level in blood, Increased cystathionine concentration, Increased cystathionine level, Increased cystathionine level in blood
Tělesný systém
Laboratory abnormality

5 genů spojených s High blood cystathionine levels

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se High blood cystathionine levels vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CTHcystathionine gamma-lyaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
LMBRD1LMBR1 domain containing 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CNezaznamenánoU 1 onemocnění
PRDX1peroxiredoxin 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal circulating proteinogenic amino acid derivative concentration

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test