Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CD320

CD320 molecule

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 8 302 127–8 308 358 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,2 kb
Protein
282 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
Transkript MANE Select
ENST00000301458.10NM_016579.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CD320 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u CD320. CD320 a 27 genů poblíž na chromozomu 19, od 7 805 243 do 8 805 242.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L: 7 830 182–7 864 980, řetězec dopřednémEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, řetězec zpětnémPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, řetězec dopřednémMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, řetězec dopřednémTGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, řetězec dopřednémTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, řetězec dopřednémSNAPC2CTXN1: 7 924 491–7 926 174, řetězec zpětnémCTXN1TIMM44: 7 926 715–7 943 773, řetězec zpětnémTIMM44ELAVL1: 7 958 573–8 006 062, řetězec zpětnémELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, řetězec dopřednémCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, řetězec zpětnémFBN3CERS4: 8 206 736–8 263 716, řetězec dopřednémCERS4CD320: 8 302 127–8 308 358, řetězec zpětnémCD320RPS28: 8 307 760–8 323 567, řetězec dopřednémRPS28: 8 308 283–8 321 379, řetězec zpětnémNDUFA7: 8 308 593–8 321 400, řetězec zpětnémNDUFA7KANK3: 8 322 582–8 343 281, řetězec zpětnémANGPTL4: 8 363 223–8 374 371, řetězec dopřednémANGPTL4RAB11B: 8 389 981–8 405 875, řetězec dopřednémRAB11BMARCHF2: 8 411 460–8 439 017, řetězec dopřednémMARCHF2HNRNPM: 8 444 767–8 489 118, řetězec dopřednémHNRNPMPRAM1: 8 490 056–8 502 656, řetězec zpětnémPRAM1ZNF414: 8 509 678–8 514 177, řetězec zpětnémZNF414MYO1F: 8 517 463–8 577 473, řetězec zpětnémMYO1FADAMTS10: 8 580 240–8 610 846, řetězec zpětnémADAMTS10NFILZ: 8 630 633–8 681 151, řetězec dopřednémNFILZACTL9: 8 697 400–8 698 795, řetězec zpětnémACTL9OR2Z1: 8 721 634–8 732 160, řetězec dopřednémOR2Z1Schéma CD320: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 8 302 127–8 302 605, 479 bázíExon 4: 8 302 777–8 302 980, 204 bázíExon 3: 8 303 855–8 304 088, 234 bázíExon 2: 8 305 031–8 305 156, 126 bázíExon 1: 8 308 149–8 308 358, 210 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 6,2 kb genu; 849 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CD320

1

pozice v genu CD320, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,2 kb genu CD320, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD320: CD320 molecule. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. Gen CD320: CD320 molecule [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd320

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test