Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.1
Souřadnice
Chromozom 1: 45 012 254–45 015 575 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 3,3 kb
Protein
367 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000246337.9NM_000374.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je UROD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u UROD. UROD a 21 genů poblíž na chromozomu 1, od 44 513 915 do 45 513 914.Chromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, řetězec dopřednémRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, řetězec zpětnémTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, řetězec dopřednémARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, řetězec dopřednémKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, řetězec dopřednémBEST4: 44 781 836–44 791 550, řetězec zpětnémPLK3: 44 799 915–44 805 995, řetězec dopřednémPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, řetězec zpětnémDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, řetězec dopřednémBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, řetězec zpětnémPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, řetězec zpětnémEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, řetězec zpětnémHECTD3UROD: 45 012 254–45 015 575, řetězec dopřednémURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, řetězec zpětnémZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, řetězec dopřednémHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, řetězec zpětnémMUTYH: 45 329 262–45 491 155, řetězec zpětnémTOE1: 45 339 938–45 345 623, řetězec dopřednémTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, řetězec zpětnémCCDC163: 45 493 863–45 500 163, řetězec zpětnémCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, řetězec dopřednémMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, řetězec zpětnémSchéma UROD: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 012 254–45 012 285, 32 bázíExon 2: 45 012 907–45 013 019, 113 bázíExon 3: 45 013 136–45 013 215, 80 bázíExon 4: 45 013 292–45 013 354, 63 bázíExon 5: 45 013 594–45 013 791, 198 bázíExon 6: 45 013 909–45 014 070, 162 bázíExon 7: 45 014 439–45 014 576, 138 bázíExon 8: 45 014 736–45 014 836, 101 bázíExon 9: 45 014 940–45 015 006, 67 bázíExon 10: 45 015 337–45 015 575, 239 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 3,3 kb genu; 1 104 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UROD

14

pozic v genu UROD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,3 kb genu UROD, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UROD: uroporphyrinogen decarboxylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. Gen UROD: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/urod

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test