Znak
Methylmalonic aciduria
Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.
Shrnutí
- Také nazýváno
- High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Methylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test25 genů spojených s Methylmalonic aciduria
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Methylmalonic aciduria vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CD320CD320 molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| HCFC1host cell factor C1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Vždy | U 2 onemocnění |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| TCN2transcobalamin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| THAP11THAP domain containing 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SFXN4sideroflexin 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů