Znak
Elevated blood homocystine
Klinický název: Hyperhomocystinemia
The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Elevated blood homocystine, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Elevated blood homocystine
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Elevated blood homocystine vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Vždy | U 2 onemocnění |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CD320CD320 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCFC1host cell factor C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCN2transcobalamin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů