Gen
MTR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- HGNC 7468(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116984(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4548(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q43
- Souřadnice
- Chromozom 1: 236 795 292–236 903 981 (GRCh38)
- Exony
- 33 exonů na 108,7 kb
- Protein
- 1 265 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- cblG
- Transkript MANE Select
- ENST00000366577.10NM_000254.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MTR i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Homocystinuria & Cobalamin Disorders
- HomocystinuriaAutozomálně recesivní
Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.
- Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní
Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je MTR uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,5 kb z 108,7 kb genu; 3 798 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MTR
99
pozic v genu MTR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 108,7 kb genu MTR, včetně intronů, nikoli jen 10,5 kb exonů.
Rysy spojené s MTR
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MTR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mtr
Dante Labs. Gen MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mtr
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů