Znak
Hypomelanotic macule
Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hypomelanotic macules
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypomelanotic-macule.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Hypomelanotic macule i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test6 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Tuberous SclerosisReads 2 of these genesTSC1TSC2About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 2 of these genesKRT14KRT5About this report →
- Rare Inherited Bone Marrow Failure SyndromesReads 1 of these genesDNAJC21About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesKRT14About this report →
Show 2 more reports
Přečtěte si geny spojené s Hypomelanotic macule i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test8 genů spojených s Hypomelanotic macule
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypomelanotic macule vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KRT14keratin 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
