Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRT85

keratin 85

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 52 360 006–52 367 481 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 7,5 kb
Protein
507 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Hb-5
Předchozí symboly
KRTHB5
Transkript MANE Select
ENST00000257901.7NM_002283.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal Dysplasia 4, Hair/Nail TypeAutozomálně recesivní

      Any pure hair and nail ectodermal dysplasia in which the cause of the disease is a mutation in the KRT85 gene.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je KRT85 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KRT85. KRT85 a 31 genů poblíž na chromozomu 12, od 51 863 744 do 52 863 743.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbANKRD33: 51 888 009–51 891 727, řetězec dopřednémANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, řetězec dopřednémACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, řetězec dopřednémACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, řetězec dopřednémTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, řetězec dopřednémNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, řetězec dopřednémATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, řetězec dopřednémSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, řetězec zpětnémKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, řetězec dopřednémKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, řetězec dopřednémKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, řetězec zpětnémKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, řetězec zpětnémKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, řetězec zpětnémKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, řetězec zpětnémKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, řetězec zpětnémKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, řetězec zpětnémKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, řetězec zpětnémKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, řetězec zpětnémKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, řetězec zpětnémKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, řetězec zpětnémKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, řetězec zpětnémKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, řetězec zpětnémKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, řetězec zpětnémKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, řetězec zpětnémKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, řetězec zpětnémKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, řetězec zpětnémKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, řetězec zpětnémKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, řetězec zpětnémKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, řetězec zpětnémKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, řetězec zpětnémKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, řetězec zpětnémKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, řetězec zpětnémKRT78Schéma KRT85: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 52 360 006–52 361 046, 1 041 bázíExon 8: 52 361 467–52 361 498, 32 bázíExon 7: 52 362 251–52 362 471, 221 bázíExon 6: 52 362 854–52 362 979, 126 bázíExon 5: 52 363 246–52 363 410, 165 bázíExon 4: 52 364 068–52 364 163, 96 bázíExon 3: 52 364 306–52 364 366, 61 bázíExon 2: 52 364 962–52 365 170, 209 bázíExon 1: 52 366 986–52 367 481, 496 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 7,5 kb genu; 1 524 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT85: keratin 85. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt85

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT85: keratin 85 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt85

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test