Znak
Explosive speech
Klinický název: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Explosive speech, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Explosive speech
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Explosive speech vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Vždy | U 2 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATXN10ataxin 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů