Znak

Otosclerosis

In otosclerosis, a callus of bone accumulates on the stapes creating a partial fixation. This limits the movement of the stapes bone, which results in hearing loss.

HPO HP:0000362

Tělesný systém: Abnormality of the ear

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/otosclerosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Otosclerosis i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

8 genů spojených s Otosclerosis

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Otosclerosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand	Vždy	U 1 onemocnění
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4	Vždy	U 1 onemocnění
BPTFbromodomain PHD finger transcription factor	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Nezaznamenáno	U 2 onemocnění
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
FOXL1forkhead box L1	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
GDF6growth differentiation factor 6	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal stapes morphology

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.