Traits

Traits linked to COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bell-shaped thorax	Vždy
Cupped ribs	Vždy
Excessive inward curvature of lower spine	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Hypoplastic ischia	Vždy
Hypoplastic pubic bone	Vždy
Premature osteoarthritis	Vždy
Short long bone	Vždy
Short ribs	Vždy
Small chest	Vždy
Small wings of the pelvic girdle	Vždy
Abnormal shape of joints	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Broad ribs	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Často (30–79 %)
Abnormal iliac wing morphology	Často (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Často (30–79 %)
Degenerative joint disease	Často (30–79 %)
Small shoulder blade	Často (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Někdy (5–29 %)
Coronal cleft vertebrae	Někdy (5–29 %)
Enlarged joints	Někdy (5–29 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Beaking of vertebral bodies	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Large end part of bone	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Broad wide portion of long bone	Vždy
Shortened 5th long bone of hand	Vždy
Abnormal shape of shaft of long bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Často (30–79 %)
Limb undergrowth	Často (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Často (30–79 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Bowed calf bone	Někdy (5–29 %)
Bowed shankbone	Někdy (5–29 %)
Flared femoral metaphysis	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Short finger bones	Někdy (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Někdy (5–29 %)
Absent/small end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Large ankle bones	Nezaznamenáno
Prominent hinge joints	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Prominent brow	Vždy
Short nose	Vždy
Zygomatic flattening	Vždy
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Round face	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Velmi často (80–99 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Flat face	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Pierre-Robin sequence	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Farsightedness	Vzácně (1–4 %)
Mild myopia	Vzácně (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Nezaznamenáno
Degenerative vitreoretinopathy	Nezaznamenáno
Retinal detachment	Nezaznamenáno
Severe near sightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Hearing abnormality	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Vždy
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Disproportionate short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Small fingernail	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test