Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TAPBP

TAP binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.32
Souřadnice
Chromozom 6: 33 299 694–33 314 078 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 14,4 kb
Protein
448 aminokyselin
Další názvy
TAPA, TPN, TPSN, NGS17
Transkript MANE Select
ENST00000434618.7NM_003190.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je TAPBP uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u TAPBP. TAPBP a 39 genů poblíž na chromozomu 6, od 32 806 886 do 33 806 885.Chromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, řetězec zpětném: 32 813 767–32 838 822, řetězec zpětnémTAP2: 32 821 833–32 838 802, řetězec zpětnémTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, řetězec zpětnémPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, řetězec dopřednémPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, řetězec zpětnémTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, řetězec zpětnémHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, řetězec zpětnémHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, řetězec zpětnémHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, řetězec dopřednémBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, řetězec zpětnémHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, řetězec zpětnémHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, řetězec dopřednémHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, řetězec zpětnémRXRB: 33 193 585–33 200 693, řetězec zpětnémRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, řetězec dopřednémSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, řetězec dopřednémHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, řetězec dopřednémRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, řetězec zpětnémRPS18: 33 271 730–33 276 513, řetězec dopřednémB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémWDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémPFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémPFDN6RGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémRGL2TAPBP: 33 299 694–33 314 078, řetězec zpětnémTAPBPZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětném: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémKIFC1: 33 391 429–33 410 441, řetězec dopřednémKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, řetězec dopřednémPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, řetězec zpětnémCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, řetězec dopřednémSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, řetězec dopřednémZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, řetězec zpětnémBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, řetězec dopřednémITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, řetězec zpětnémUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, řetězec zpětnémIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, řetězec zpětnémLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, řetězec zpětnémMLNSchéma TAPBP: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 33 299 694–33 301 771, 2 078 bázíExon 7: 33 303 955–33 303 989, 35 bázíExon 6: 33 304 128–33 304 217, 90 bázíExon 5: 33 304 297–33 304 638, 342 bázíExon 4: 33 304 989–33 305 387, 399 bázíExon 3: 33 313 217–33 313 477, 261 bázíExon 2: 33 313 694–33 313 864, 171 bázíExon 1: 33 314 005–33 314 078, 74 bází864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,5 kb z 14,4 kb genu; 1 347 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TAPBP

    2

    pozic v genu TAPBP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 2 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • MHC (2 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Celý genom pokrývá všech 14,4 kb genu TAPBP, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TAPBP: TAP binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tapbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TAPBP: TAP binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tapbp

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test