İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Özet

Sitogenetik konum
1p22.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 94.168.905–94.237.584 (GRCh38)
Eksonlar
68,7 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.261 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PARG1
MANE Select transkripti
ENST00000260526.11NM_004815.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Oroyüz Yarıklığı

    • ARHGAP29 İlişkili Sendromik Olmayan Oroyüz YarıklığıOtozomal dominant

      ARHGAP29 geni varyantlarından kaynaklanan, diğer sendromik bulgular olmadan görülen, damak yarığıyla veya damak yarığı olmadan dudak yarığı.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ARHGAP29 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, ARHGAP29 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARHGAP29 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 93.703.245 ile 94.703.244 arasında.Kromozom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93.561.178–93.847.488, geri iplikBCAR3DNTTIP2: 93.866.284–93.879.918, geri iplikDNTTIP2GCLM: 93.885.199–93.909.654, geri iplikGCLMABCA4: 93.992.834–94.121.177, geri iplikABCA4ARHGAP29: 94.168.905–94.237.584, geri iplikARHGAP29ABCD3: 94.418.039–94.519.349, ileri iplikABCD3F3: 94.528.263–94.541.851, geri iplikF3ARHGAP29 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 23 eksonEkson 23: 94.168.905–94.174.749, 5.845 bazEkson 22: 94.177.612–94.177.720, 109 bazEkson 21: 94.177.852–94.178.167, 316 bazEkson 20: 94.179.725–94.179.957, 233 bazEkson 19: 94.184.151–94.184.288, 138 bazEkson 18: 94.184.872–94.185.060, 189 bazEkson 17: 94.185.342–94.185.481, 140 bazEkson 16: 94.186.499–94.186.597, 99 bazEkson 15: 94.188.837–94.188.941, 105 bazEkson 14: 94.189.216–94.189.352, 137 bazEkson 13: 94.189.926–94.190.083, 158 bazEkson 12: 94.201.720–94.201.857, 138 bazEkson 11: 94.202.544–94.202.732, 189 bazEkson 10: 94.202.918–94.202.998, 81 bazEkson 9: 94.203.100–94.203.210, 111 bazEkson 8: 94.203.930–94.203.994, 65 bazEkson 7: 94.205.061–94.205.198, 138 bazEkson 6: 94.205.635–94.205.683, 49 bazEkson 5: 94.208.832–94.208.904, 73 bazEkson 4: 94.209.254–94.209.350, 97 bazEkson 3: 94.220.258–94.220.392, 135 bazEkson 2: 94.231.407–94.231.643, 237 bazEkson 1: 94.237.415–94.237.584, 170 baz23201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 68,7 kb uzunluğunun 9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.786 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARHGAP29 geni: Rho GTPase activating protein 29. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. ARHGAP29 geni: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arhgap29

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al