İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Özet

Sitogenetik konum
17q12
Koordinatlar
Kromozom 17: 35.147.817–35.189.343 (GRCh38)
Eksonlar
41,5 kb boyunca 20 ekson
Protein
929 amino asit
Diğer adları
UNC45
Önceki semboller
CMYA4
MANE Select transkripti
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

  • Miyofibriler Miyopatiler

    • Miyofibriler miyopati

      Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

UNC45B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, UNC45B genin yerini gösteren köşeli parantezle. UNC45B ve yakınındaki 17 gen, kromozom 17 üzerinde, 34.668.580 ile 35.668.579 arasında.Kromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34.927.842–34.981.078, geri iplikCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, ileri iplikZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, ileri iplikLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, geri iplikRFFL: 35.011.349–35.121.493, geri iplikRAD51D: 35.092.221–35.121.522, geri iplikRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, ileri iplikFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, geri iplikNLE1UNC45B: 35.147.817–35.189.343, ileri iplikUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, geri iplikSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, ileri iplikSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, geri iplikSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, geri iplikSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, geri iplikSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, geri iplikSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, geri iplikSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, geri iplikPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, ileri iplikAP2B1UNC45B şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 35.147.817–35.147.910, 94 bazEkson 2: 35.148.264–35.148.431, 168 bazEkson 3: 35.148.973–35.149.009, 37 bazEkson 4: 35.150.048–35.150.223, 176 bazEkson 5: 35.152.893–35.152.982, 90 bazEkson 6: 35.154.574–35.154.741, 168 bazEkson 7: 35.155.296–35.155.464, 169 bazEkson 8: 35.159.375–35.159.545, 171 bazEkson 9: 35.163.995–35.164.166, 172 bazEkson 10: 35.168.061–35.168.361, 301 bazEkson 11: 35.169.837–35.169.931, 95 bazEkson 12: 35.170.114–35.170.255, 142 bazEkson 13: 35.171.322–35.171.462, 141 bazEkson 14: 35.174.242–35.174.369, 128 bazEkson 15: 35.175.968–35.176.034, 67 bazEkson 16: 35.177.017–35.177.130, 114 bazEkson 17: 35.177.495–35.177.610, 116 bazEkson 18: 35.180.559–35.180.676, 118 bazEkson 19: 35.183.427–35.183.582, 156 bazEkson 20: 35.186.299–35.189.343, 3.045 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,5 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.790 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UNC45B genini nasıl okur

3

UNC45B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UNC45B genindeki 41,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UNC45B geni: unc-45 myosin chaperone B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. UNC45B geni: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/unc45b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al