İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Özet

Sitogenetik konum
1p36.11
Koordinatlar
Kromozom 1: 24.319.357–24.355.318 (GRCh38)
Eksonlar
36 kb boyunca 16 ekson
Protein
602 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SOM
Önceki semboller
TFCP2L4
MANE Select transkripti
ENST00000361548.9NM_198173.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Oroyüz Yarıklığı

    • GRHL3 İlişkili Oroyüz YarıklığıOtozomal dominant

      GRHL3 geni varyantlarından kaynaklanan, bazen van der Woude sendromunun diğer bulgularıyla birlikte görülen damak yarığı.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Van der Woude SendromuOtozomal dominant

      Alt dudakta çukurcuklarla birlikte görülen dudak ve/veya damak yarığı; genellikle IRF6 varyantlarından, daha az sıklıkla GRHL3 varyantlarından kaynaklanır, eksik penetrans ve değişken bulgularla seyreder.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, her çocukta yinelenme riskini (%50'ye kadar) belirlemeye yardımcı olabilir ve erken cerrahi ile diş tedavisi planlamasını destekleyebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GRHL3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, GRHL3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRHL3 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 1 üzerinde, 23.837.338 ile 24.837.337 arasında.Kromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23.801.877–23.838.620, geri iplikHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.361, geri iplikFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, geri iplikCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, ileri iplikPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, geri iplikSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, geri iplikMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, geri iplikIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, geri iplikIFNLR1GRHL3: 24.319.357–24.355.318, ileri iplikGRHL3STPG1: 24.355.830–24.416.934, geri iplikSTPG1NIPAL3: 24.413.515–24.476.735, ileri iplikNIPAL3RCAN3: 24.502.320–24.541.040, ileri iplikRCAN3NCMAP: 24.556.061–24.609.328, ileri iplikNCMAPSRRM1: 24.631.716–24.673.281, ileri iplikSRRM1CLIC4: 24.745.342–24.844.324, ileri iplikCLIC4GRHL3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 24.319.357–24.319.568, 212 bazEkson 2: 24.331.426–24.331.612, 187 bazEkson 3: 24.334.645–24.334.706, 62 bazEkson 4: 24.336.482–24.336.827, 346 bazEkson 5: 24.337.078–24.337.151, 74 bazEkson 6: 24.337.636–24.337.789, 154 bazEkson 7: 24.337.992–24.338.103, 112 bazEkson 8: 24.339.668–24.339.762, 95 bazEkson 9: 24.342.115–24.342.273, 159 bazEkson 10: 24.342.694–24.342.772, 79 bazEkson 11: 24.342.892–24.343.025, 134 bazEkson 12: 24.344.897–24.344.931, 35 bazEkson 13: 24.346.553–24.346.641, 89 bazEkson 14: 24.347.468–24.347.553, 86 bazEkson 15: 24.350.058–24.350.122, 65 bazEkson 16: 24.354.374–24.355.318, 945 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.809 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GRHL3 genini nasıl okur

7

GRHL3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GRHL3 genindeki 36 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GRHL3 geni: grainyhead like transcription factor 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3 geni: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grhl3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al