Özellik

Abnormal shape of limb bone

Klinik adı: Abnormal limb bone morphology

Any abnormality of bones of the arms or legs.

HPO HP:0002813

Diğer adları: Arm and/or leg bone differences, Limb abnormality, Abnormality of limb bone morphology
Vücut sistemi: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-limb-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Abnormal shape of limb bone ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal shape of limb bone ile ilişkili 4 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of limb bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	Sık (%30–79)	1 durumda
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Sık (%30–79)	1 durumda
CDH3cadherin 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
GDF6growth differentiation factor 6	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of limb bone

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.