Özellik
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Özet
- Diğer adları
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Fundus hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFundus hypopigmentation ile ilişkili 26 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Fundus hypopigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Her zaman | 2 durumda |
| CHMCHM Rab escort protein | Her zaman | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDNRBendothelin receptor type B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYRtyrosinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde