Özellik
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Retinal flecks, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRetinal flecks ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Retinal flecks özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Her zaman | 1 durumda |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Her zaman | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PROM1prominin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde