Özellik

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Diğer adları: Abnormality of fundus pigmentation
Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-fundus-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Abnormal fundus pigmentation ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal fundus pigmentation ile ilişkili 15 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal fundus pigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Her zaman	1 durumda
PRPH2peripherin 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
RDH5retinol dehydrogenase 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
RHOrhodopsin	Bazen (%5–29)	1 durumda
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Kaydedilmedi	1 durumda
ARL6ARF like GTPase 6	Kaydedilmedi	1 durumda
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Kaydedilmedi	1 durumda
CLRN1clarin 1	Kaydedilmedi	1 durumda
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	Kaydedilmedi	1 durumda
CRXcone-rod homeobox	Kaydedilmedi	1 durumda
LRATlecithin retinol acyltransferase	Kaydedilmedi	1 durumda
PDE6Gphosphodiesterase 6G	Kaydedilmedi	1 durumda
RBP3retinol binding protein 3	Kaydedilmedi	1 durumda
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal fundus morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.