Özellik

Drusen

Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.

HPO HP:0011510

Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Drusen ile ilişkili 11 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Drusen özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ESPNespin	Her zaman	1 durumda
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Sık (%30–79)	1 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Bazen (%5–29)	1 durumda
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Bazen (%5–29)	1 durumda
PRPH2peripherin 2	Bazen (%5–29)	2 durumda
CFHcomplement factor H	Kaydedilmedi	1 durumda
CFIcomplement factor I	Kaydedilmedi	1 durumda
CTNNA1catenin alpha 1	Kaydedilmedi	1 durumda
FBLN5fibulin 5	Kaydedilmedi	1 durumda
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Yellow/white retinal lesion

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.