Özellik
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of macular pigmentation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal macular pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal macular pigmentation ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal macular pigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde