İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IGSF1

immunoglobulin superfamily member 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq26.1
Koordinatlar
Kromozom X: 131.273.506–131.289.306 (GRCh38)
Eksonlar
15,8 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.336 amino asit
Diğer adları
KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
MANE Select transkripti
ENST00000361420.8NM_001555.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Hipotiroidi

      Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

IGSF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, IGSF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IGSF1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 130.781.406 ile 131.781.405 arasında.Kromozom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbENOX2: 130.622.325–130.903.272, geri iplikENOX2ARHGAP36: 131.036.573–131.089.885, ileri iplikARHGAP36IGSF1: 131.273.506–131.289.306, geri iplikIGSF1OR13H1: 131.544.074–131.545.000, ileri iplikOR13H1IGSF1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 131.273.506–131.273.931, 426 bazEkson 19: 131.274.083–131.274.206, 124 bazEkson 18: 131.274.599–131.274.877, 279 bazEkson 17: 131.274.999–131.275.286, 288 bazEkson 16: 131.275.478–131.275.765, 288 bazEkson 15: 131.275.961–131.276.248, 288 bazEkson 14: 131.276.939–131.277.226, 288 bazEkson 13: 131.277.856–131.278.134, 279 bazEkson 12: 131.278.461–131.278.751, 291 bazEkson 11: 131.279.143–131.279.175, 33 bazEkson 10: 131.279.271–131.279.341, 71 bazEkson 9: 131.281.218–131.281.338, 121 bazEkson 8: 131.281.666–131.281.944, 279 bazEkson 7: 131.282.444–131.282.737, 294 bazEkson 6: 131.282.980–131.283.264, 285 bazEkson 5: 131.285.179–131.285.466, 288 bazEkson 4: 131.285.767–131.286.048, 282 bazEkson 3: 131.286.437–131.286.463, 27 bazEkson 2: 131.286.605–131.286.741, 137 bazEkson 1: 131.289.214–131.289.306, 93 baz201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,8 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.011 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IGSF1 genini nasıl okur

13

IGSF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IGSF1 genindeki 15,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IGSF1 geni: immunoglobulin superfamily member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igsf1

Vancouver

Dante Labs. IGSF1 geni: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igsf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al