Gen
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000105649↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5864↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 18 196 784–18 204 042 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 7,3 kb
- Protein
- 220 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RAB3A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RAB3A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RAB3A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 7,3 kb, och 663 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till RAB3A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAB3A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Visa ytterligare 30 egenskaper
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RAB3A-genen: RAB3A, member RAS oncogene family. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rab3a
Dante Labs. RAB3A-genen: RAB3A, member RAS oncogene family [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rab3a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor