Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 93,4 kb
Protein
521 aminosyror
Även känd som
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
MANE Select-transkript
ENST00000261667.8NM_002267.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

      • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

        En av 372 gener kopplade till den

        Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

        • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

    Så är KPNA3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 13, med en parentes där KPNA3 finns. KPNA3 och 10 gener i närheten på kromosom 13, från 49 246 001 till 50 246 000.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49 247 863–49 293 490, framåt-strängCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, bakåt-strängCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, framåt-strängSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, framåt-strängPHF11RCBTB1: 49 531 939–49 586 740, bakåt-strängRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, framåt-strängARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, bakåt-strängEBPLKPNA3: 49 699 320–49 792 682, bakåt-strängKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, bakåt-strängSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, framåt-strängTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, framåt-strängKCNRGDiagram över KPNA3: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 49 699 320–49 701 898, 2 579 baserExon 16: 49 702 386–49 702 480, 95 baserExon 15: 49 705 621–49 705 783, 163 baserExon 14: 49 706 098–49 706 169, 72 baserExon 13: 49 706 268–49 706 372, 105 baserExon 12: 49 709 572–49 709 700, 129 baserExon 11: 49 710 891–49 711 022, 132 baserExon 10: 49 719 775–49 719 819, 45 baserExon 9: 49 721 955–49 722 124, 170 baserExon 8: 49 722 477–49 722 563, 87 baserExon 7: 49 725 416–49 725 501, 86 baserExon 6: 49 732 371–49 732 466, 96 baserExon 5: 49 732 605–49 732 657, 53 baserExon 4: 49 732 747–49 732 776, 30 baserExon 3: 49 732 957–49 733 046, 90 baserExon 2: 49 746 949–49 746 993, 45 baserExon 1: 49 792 438–49 792 682, 245 baser171510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,2 kb av genens 93,4 kb, och 1 566 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av KPNA3

    11Lätt

    Hur svår KPNA3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i KPNA3 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som adderar: andelen av KPNA3:s exoner i varje typ av svårt område

    • Mappbarhet8,2 %
    • Homologi0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner6,5 %
    • GC-innehåll8,3 %

    En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

    1

    position i KPNA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 93,4 kb av KPNA3, inklusive introner, inte bara de 4,2 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The KPNA3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 1
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_002267.4(KPNA3):c.1049T>C (p.Leu350Pro) (opens in a new tab)spastic paraplegia 88, autosomal dominantPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till KPNA3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KPNA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KPNA3-genen: karyopherin subunit alpha 3. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. KPNA3-genen: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kpna3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test