Gen

REEP1

receptor accessory protein 1

Cytogenetisk position: 2p11.2
Koordinater: Kromosom 2: 86 213 993–86 337 626 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner på 123,6 kb
Protein: 284 aminosyror
Även känd som: FLJ13110, SPG31, Yip2a
Tidigare symboler: C2orf23
MANE Select-transkript: ENST00000538924.7NM_001371279.1
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/reep1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs REEP1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
- Distal hereditär motorisk neuropati
  Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Spinal muskelatrofi
- En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Bredare grupperingar

Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
  En av 66 gener kopplade till den
  Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
  - 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är REEP1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 123,6 kb, och 855 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av REEP1

positioner i REEP1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 123,6 kb av REEP1, inklusive introner, och inte bara de 4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till REEP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som REEP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 14 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 12 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 11 egenskaper

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). REEP1-genen: receptor accessory protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. REEP1-genen: receptor accessory protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/reep1

Ett test. Ett helt liv av svar.