Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 12,4 kb
Protein
927 aminosyror
Även känd som
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Tidigare symboler
SPG46
MANE Select-transkript
ENST00000378103.7NM_020944.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GBA2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där GBA2 finns. GBA2 och 31 gener i närheten på kromosom 9, från 35 243 047 till 36 243 046.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, framåt-strängUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, framåt-strängRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakåt-strängCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, framåt-strängTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, bakåt-strängCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, bakåt-strängRMRP: 35 657 750–35 658 019, bakåt-strängRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, framåt-strängARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, bakåt-strängARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, framåt-strängCA9TPM2: 35 681 992–35 691 116, bakåt-strängTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, bakåt-strängCREB3: 35 732 296–35 738 887, framåt-strängCREB3GBA2: 35 736 866–35 749 228, bakåt-strängGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, framåt-strängRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, bakåt-strängMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, framåt-strängNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, bakåt-strängSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, bakåt-strängHINT2: 35 812 960–35 828 732, bakåt-strängTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, framåt-strängFAM221B: 35 816 391–35 828 747, bakåt-strängOR13J1: 35 869 463–35 870 401, bakåt-strängOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, framåt-strängHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, framåt-strängSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, bakåt-strängOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, bakåt-strängOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, framåt-strängRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, framåt-strängGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, framåt-strängCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, framåt-strängCLTAGNE: 36 214 441–36 277 042, bakåt-strängGNEDiagram över GBA2: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 35 736 866–35 737 447, 582 baserExon 16: 35 737 748–35 737 939, 192 baserExon 15: 35 738 037–35 738 152, 116 baserExon 14: 35 738 232–35 738 374, 143 baserExon 13: 35 738 526–35 738 632, 107 baserExon 12: 35 738 752–35 738 903, 152 baserExon 11: 35 739 002–35 739 109, 108 baserExon 10: 35 739 315–35 739 419, 105 baserExon 9: 35 739 628–35 739 800, 173 baserExon 8: 35 739 998–35 740 123, 126 baserExon 7: 35 740 209–35 740 362, 154 baserExon 6: 35 740 526–35 740 628, 103 baserExon 5: 35 740 825–35 741 064, 240 baserExon 4: 35 741 672–35 741 890, 219 baserExon 3: 35 744 297–35 744 412, 116 baserExon 2: 35 744 615–35 744 706, 92 baserExon 1: 35 748 346–35 749 228, 883 baser1716141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,6 kb av genens 12,4 kb, och 2 784 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GBA2

    29

    positioner i GBA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 12,4 kb av GBA2, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GBA2-genen: glucosylceramidase beta 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. GBA2-genen: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gba2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test