Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 77 181 798–77 259 495 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 77,7 kb
Protein
806 aminosyror
Även känd som
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Tidigare symboler
C14orf171
MANE Select-transkript
ENST00000298351.5NM_020431.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är TMEM63C uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där TMEM63C finns. TMEM63C och 20 gener i närheten på kromosom 14, från 76 720 647 till 77 720 646.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76 760 942–76 783 015, framåt-strängVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, bakåt-strängANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, framåt-strängLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, bakåt-strängIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, framåt-strängCIPC: 77 098 311–77 225 462, framåt-strängZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, bakåt-strängZDHHC22TMEM63C: 77 181 798–77 259 495, framåt-strängTMEM63CNGB: 77 265 483–77 271 211, bakåt-strängNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, bakåt-strängPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, framåt-strängGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, bakåt-strängTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, framåt-strängSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, bakåt-strängNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, bakåt-strängVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, framåt-strängAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, bakåt-strängISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, bakåt-strängSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, bakåt-strängALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, framåt-strängSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, bakåt-strängSNW1Diagram över TMEM63C: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 77 181 798–77 181 894, 97 baserExon 2: 77 213 446–77 213 508, 63 baserExon 3: 77 218 801–77 218 963, 163 baserExon 4: 77 219 498–77 219 577, 80 baserExon 5: 77 220 006–77 220 087, 82 baserExon 6: 77 225 424–77 225 461, 38 baserExon 7: 77 231 588–77 231 730, 143 baserExon 8: 77 233 452–77 233 500, 49 baserExon 9: 77 236 624–77 236 732, 109 baserExon 10: 77 238 694–77 238 767, 74 baserExon 11: 77 239 412–77 239 492, 81 baserExon 12: 77 239 603–77 239 726, 124 baserExon 13: 77 240 475–77 240 608, 134 baserExon 14: 77 242 347–77 242 469, 123 baserExon 15: 77 242 903–77 243 056, 154 baserExon 16: 77 244 349–77 244 455, 107 baserExon 17: 77 245 940–77 246 026, 87 baserExon 18: 77 246 609–77 246 674, 66 baserExon 19: 77 248 347–77 248 509, 163 baserExon 20: 77 248 767–77 248 872, 106 baserExon 21: 77 249 291–77 249 458, 168 baserExon 22: 77 251 789–77 251 898, 110 baserExon 23: 77 253 305–77 253 376, 72 baserExon 24: 77 256 526–77 259 495, 2 970 baser15101520245′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,4 kb av genens 77,7 kb, och 2 421 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till TMEM63C

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM63C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TMEM63C-genen: transmembrane protein 63C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63C-genen: transmembrane protein 63C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem63c

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test