Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CYP2U1

cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 107 931 549–107 953 461 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 21,9 kb
Protein
544 aminosyror
Även känd som
SPG49
Tidigare symboler
SPG56
MANE Select-transkript
ENST00000332884.11NM_183075.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 56Autosomalt recessiv

      Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen CYP2U1.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är CYP2U1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CYP2U1 finns. CYP2U1 och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 107 442 505 till 108 442 504.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, bakåt-strängPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, framåt-strängSGMS2CYP2U1: 107 931 549–107 953 461, framåt-strängCYP2U1HADH: 107 989 683–108 035 241, framåt-strängHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, bakåt-strängLEF1Diagram över CYP2U1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 107 931 549–107 932 133, 585 baserExon 2: 107 944 970–107 945 605, 636 baserExon 3: 107 947 376–107 947 537, 162 baserExon 4: 107 949 350–107 949 517, 168 baserExon 5: 107 950 245–107 953 461, 3 217 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 21,9 kb, och 1 635 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CYP2U1

24

positioner i CYP2U1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 21,9 kb av CYP2U1, inklusive introner, och inte bara de 4,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CYP2U1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP2U1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYP2U1-genen: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp2u1

Vancouver

Dante Labs. CYP2U1-genen: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp2u1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test