Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q13.1
Koordinater
Kromosom 14: 34 432 788–34 462 240 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 29,5 kb
Protein
71 aminosyror
Även känd som
ssSPTa
Tidigare symboler
C14orf147
MANE Select-transkript
ENST00000298130.5NM_138288.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

      • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

        En av 372 gener kopplade till den

        Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

    Så är SPTSSA uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där SPTSSA finns. SPTSSA och 5 gener i närheten på kromosom 14, från 33 947 514 till 34 947 513.Kromosom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, bakåt-strängEGLN3SPTSSA: 34 432 788–34 462 240, bakåt-strängSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, bakåt-strängEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, bakåt-strängSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, bakåt-strängCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, bakåt-strängBAZ1ADiagram över SPTSSA: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 34 432 788–34 435 304, 2 517 baserExon 1: 34 462 096–34 462 240, 145 baser215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,7 kb av genens 29,5 kb, och 216 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SPTSSA

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPTSSA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SPTSSA-genen: serine palmitoyltransferase small subunit A. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sptssa

    Vancouver

    Dante Labs. SPTSSA-genen: serine palmitoyltransferase small subunit A [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sptssa

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test