Egenskap
Difficulty in standing
Kliniskt namn: Difficulty standing
Sammanfattning
- Även kallad
- Standing instability
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test23 gener kopplade till Difficulty in standing
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Difficulty in standing förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Alltid | I 2 tillstånd |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DYSFdysferlin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYOTmyotilin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DYMdymeclin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VDRvitamin D receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor