Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 17 351 455–17 377 342 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 25,9 kb
Protein
442 aminosyror
Även känd som
gp68, PV-1, PV1, FELS
MANE Select-transkript
ENST00000252590.9NM_031310.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd diarré och enteropatier

    • Medfödd diarré

      Ärftliga tillstånd, inklusive medfödd kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) och medfödd natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som orsakar kronisk diarré från tidig spädbarnsålder.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En specifik diagnos styr behandlingen, till exempel elektrolytersättning vid kloriddiarré, eller tidig planering för parenteral nutrition eller tarmtransplantation vid microvillus inclusion disease och tufting enteropathy.

Så är PLVAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där PLVAP finns. PLVAP och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 16 864 399 till 17 864 398.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, framåt-strängSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, framåt-strängF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, bakåt-strängCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, bakåt-strängHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, framåt-strängMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, framåt-strängUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, framåt-strängOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, bakåt-sträng: 17 235 940–17 255 448, bakåt-strängUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, bakåt-strängBABAM1: 17 267 343–17 281 249, framåt-sträng: 17 267 418–17 282 966, framåt-strängANKLE1: 17 281 645–17 287 649, framåt-strängABHD8: 17 292 131–17 310 236, bakåt-strängABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, framåt-strängDDA1: 17 309 518–17 323 315, framåt-strängDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, bakåt-strängANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, framåt-strängGTPBP3PLVAP: 17 351 455–17 377 342, bakåt-strängPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, bakåt-strängCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, bakåt-strängBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, framåt-strängMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, bakåt-strängTMEM221: 17 436 611–17 460 804, bakåt-strängNXNL1: 17 455 425–17 460 926, bakåt-strängNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, framåt-strängSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, framåt-strängPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, framåt-strängNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, framåt-strängCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, bakåt-strängUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, framåt-strängMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, framåt-strängFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, framåt-strängB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, bakåt-strängINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, bakåt-strängJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, framåt-strängRPL18ADiagram över PLVAP: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 17 351 455–17 352 368, 914 baserExon 5: 17 360 528–17 360 609, 82 baserExon 4: 17 360 772–17 360 832, 61 baserExon 3: 17 365 286–17 365 998, 713 baserExon 2: 17 366 099–17 366 195, 97 baserExon 1: 17 376 920–17 377 342, 423 baser64215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 25,9 kb, och 1 329 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLVAP

2

positioner i PLVAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,9 kb av PLVAP, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLVAP-genen: plasmalemma vesicle associated protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plvap

Vancouver

Dante Labs. PLVAP-genen: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plvap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test