Egenskap
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Sammanfattning
- Även kallad
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test47 gener kopplade till Slender long bone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Slender long bone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDC6cell division cycle 6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 1 tillstånd |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CDC45cell division cycle 45 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO11F-box protein 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 7 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCNTpericentrin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor