Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACE

angiotensin I converting enzyme

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 477 061–63 498 373 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 21,3 kb
Protein
1 306 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ACE1, CD143
Tidigare symboler
DCP1
MANE Select-transkript
ENST00000290866.10NM_000789.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autosomalt recessiv

      En recessiv störning av renin-angiotensinsystemet orsakad av varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1. Den leder till att urinproduktionen uteblir före födseln och är vanligtvis dödlig under neonatalperioden.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärarskap kan ge underlag för reproduktiv planering för par.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ACE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där ACE finns. ACE och 24 gener i närheten på kromosom 17, från 62 987 717 till 63 987 716.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, framåt-strängTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, bakåt-strängCYB561ACE: 63 477 061–63 498 373, framåt-strängACE: 63 484 823–63 521 848, framåt-strängKCNH6: 63 523 310–63 548 987, framåt-strängKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, framåt-strängDCAF7: 63 550 603–63 608 347, framåt-strängTACO1: 63 600 879–63 612 023, framåt-strängTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, framåt-strängMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakåt-strängSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakåt-strängLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakåt-strängCCDC47: 63 745 250–63 776 351, bakåt-strängCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, framåt-strängDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakåt-strängFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, framåt-strängPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakåt-strängSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakåt-strängCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakåt-strängGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakåt-strängCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakåt-strängCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, bakåt-strängGH1: 63 917 203–63 931 385, bakåt-strängCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakåt-strängSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakåt-strängDiagram över ACE: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 63 477 061–63 477 343, 283 baserExon 2: 63 477 931–63 478 098, 168 baserExon 3: 63 479 007–63 479 100, 94 baserExon 4: 63 479 769–63 479 912, 144 baserExon 5: 63 480 337–63 480 528, 192 baserExon 6: 63 481 091–63 481 188, 98 baserExon 7: 63 481 566–63 481 738, 173 baserExon 8: 63 482 466–63 482 689, 224 baserExon 9: 63 483 029–63 483 173, 145 baserExon 10: 63 483 460–63 483 558, 99 baserExon 11: 63 483 849–63 483 971, 123 baserExon 12: 63 484 330–63 484 541, 212 baserExon 13: 63 485 236–63 485 372, 137 baserExon 14: 63 486 557–63 486 715, 159 baserExon 15: 63 486 986–63 487 073, 88 baserExon 16: 63 488 648–63 488 791, 144 baserExon 17: 63 488 941–63 489 132, 192 baserExon 18: 63 490 954–63 491 051, 98 baserExon 19: 63 491 209–63 491 381, 173 baserExon 20: 63 493 436–63 493 659, 224 baserExon 21: 63 493 922–63 494 066, 145 baserExon 22: 63 494 372–63 494 470, 99 baserExon 23: 63 496 394–63 496 516, 123 baserExon 24: 63 496 798–63 496 985, 188 baserExon 25: 63 497 137–63 498 373, 1 237 baser124681012141618202224255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 21,3 kb, och 3 921 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACE

45

positioner i ACE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,3 kb av ACE, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACE-genen: angiotensin I converting enzyme. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ace

Vancouver

Dante Labs. ACE-genen: angiotensin I converting enzyme [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ace

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test