Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FBXO38

F-box protein 38

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 58,9 kb
Protein
1 188 aminosyror
Även känd som
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
MANE Select-transkript
ENST00000340253.10NM_205836.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är FBXO38 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där FBXO38 finns. FBXO38 och 9 gener i närheten på kromosom 5, från 147 913 397 till 148 913 396.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148 025 683–148 141 031, framåt-strängSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, framåt-strängSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, framåt-strängSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, framåt-strängMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, framåt-strängSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, framåt-strängSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, framåt-strängSPINK9FBXO38: 148 383 958–148 442 836, framåt-strängFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, bakåt-strängHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, framåt-strängADRB2Diagram över FBXO38: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 148 383 958–148 384 039, 82 baserExon 2: 148 394 714–148 394 904, 191 baserExon 3: 148 398 999–148 399 132, 134 baserExon 4: 148 401 982–148 402 145, 164 baserExon 5: 148 402 348–148 402 513, 166 baserExon 6: 148 404 685–148 404 822, 138 baserExon 7: 148 406 257–148 406 394, 138 baserExon 8: 148 409 124–148 409 217, 94 baserExon 9: 148 410 635–148 410 765, 131 baserExon 10: 148 414 136–148 414 306, 171 baserExon 11: 148 415 928–148 416 070, 143 baserExon 12: 148 416 994–148 417 204, 211 baserExon 13: 148 423 998–148 424 117, 120 baserExon 14: 148 425 522–148 425 701, 180 baserExon 15: 148 427 213–148 427 947, 735 baserExon 16: 148 433 424–148 433 524, 101 baserExon 17: 148 433 635–148 433 737, 103 baserExon 18: 148 438 332–148 438 498, 167 baserExon 19: 148 439 647–148 439 792, 146 baserExon 20: 148 440 424–148 440 527, 104 baserExon 21: 148 441 124–148 441 237, 114 baserExon 22: 148 441 969–148 442 836, 868 baser12468101214161820225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 58,9 kb, och 3 567 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FBXO38

2

positioner i FBXO38 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 58,9 kb av FBXO38, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FBXO38-genen: F-box protein 38. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. FBXO38-genen: F-box protein 38 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbxo38

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test