Egenskap
Absent shankbone
Kliniskt namn: Absent tibia
Absence of the tibia.
Sammanfattning
- Även kallad
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test8 gener kopplade till Absent shankbone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent shankbone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor