Gen
MAGT1
magnesium transporter 1
- HGNC 28880(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000102158(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84061(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq21.1
- Koordinater
- Kromosom X: 77 825 747–77 895 435 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 69,7 kb
- Protein
- 335 aminosyror
- Arvsgång
- X-bundet recessiv
- Även känd som
- DKFZp564K142, IAP, OST3B, MRX95, SLC58A1
- MANE Select-transkript
- ENST00000618282.5NM_001367916.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MAGT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
X-kopplad lymfoproliferativ sjukdom och XMEN
- XMEN-sjukdom (MAGT1)X-bundet recessiv
Kronisk EBV-infektion, låga nivåer av CD4-celler, risk för lymfom och defekter i glykosyleringen orsakade av förändringar i MAGT1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Diagnosen styr uppföljningen av EBV och övervakningen för lymfom.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Nedärvning
- X-bundet recessiv
- Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är MAGT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 69,7 kb, och 1 008 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MAGT1
33
positioner i MAGT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 69,7 kb av MAGT1, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MAGT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAGT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MAGT1-genen: magnesium transporter 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/magt1
Dante Labs. MAGT1-genen: magnesium transporter 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/magt1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor