AtlasGen
IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- HGNC 5542↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132740↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3508↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 68 903 891–68 940 601 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 36,7 kb
- Protein
- 993 aminosyror
- Även känd som
- ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
- MANE Select-transkript
- ENST00000255078.8NM_002180.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ighmbp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs IGHMBP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
- Distal hereditär motorisk neuropati
Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Spinal muskelatrofi
En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård
Så är IGHMBP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 36,7 kb, och 2 982 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av IGHMBP2
157
positioner i IGHMBP2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 36,7 kb av IGHMBP2, inklusive introner, och inte bara de 3,9 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Delar 3 tillstånd
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Delar 3 tillstånd
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Delar 3 tillstånd
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Delar 3 tillstånd
- ATP7AATPase copper transporting alphaDelar 2 tillstånd
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDelar 2 tillstånd
- DCTN1dynactin subunit 1Delar 2 tillstånd
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Delar 2 tillstånd
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Delar 2 tillstånd
- FBXO38F-box protein 38Delar 2 tillstånd
- REEP1receptor accessory protein 1Delar 2 tillstånd
- SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Delar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till IGHMBP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IGHMBP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Denervation of the diaphragm
- Diaphragmatic paralysis
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- High stepping
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IGHMBP2-genen: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ighmbp2
Dante Labs. IGHMBP2-genen: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ighmbp2
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor