Egenskap
Weak and soft bones
Kliniskt namn: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Weak and soft bones, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test30 gener kopplade till Weak and soft bones
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Weak and soft bones förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| NEUROG3neurogenin 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| VDRvitamin D receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLDN16claudin 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TJP2tight junction protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor