Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IGSF1

immunoglobulin superfamily member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq26.1
Coordonate
Cromozomul X: 131.273.506–131.289.306 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 15,8 kb
Proteină
1.336 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
Transcriptul MANE Select
ENST00000361420.8NM_001555.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipotiroidism congenital

    • O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cancer tiroidian

    • Hipotiroidism

      Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Afecțiune a glandei tiroide

      O boală care afectează glanda tiroidă.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei IGSF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află IGSF1. IGSF1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 130.781.406 și 131.781.405.Cromozomul XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbENOX2: 130.622.325–130.903.272, catena inversăENOX2ARHGAP36: 131.036.573–131.089.885, catena directăARHGAP36IGSF1: 131.273.506–131.289.306, catena inversăIGSF1OR13H1: 131.544.074–131.545.000, catena directăOR13H1Diagrama genei IGSF1: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 20: 131.273.506–131.273.931, 426 de bazeExon 19: 131.274.083–131.274.206, 124 de bazeExon 18: 131.274.599–131.274.877, 279 de bazeExon 17: 131.274.999–131.275.286, 288 de bazeExon 16: 131.275.478–131.275.765, 288 de bazeExon 15: 131.275.961–131.276.248, 288 de bazeExon 14: 131.276.939–131.277.226, 288 de bazeExon 13: 131.277.856–131.278.134, 279 de bazeExon 12: 131.278.461–131.278.751, 291 de bazeExon 11: 131.279.143–131.279.175, 33 de bazeExon 10: 131.279.271–131.279.341, 71 de bazeExon 9: 131.281.218–131.281.338, 121 de bazeExon 8: 131.281.666–131.281.944, 279 de bazeExon 7: 131.282.444–131.282.737, 294 de bazeExon 6: 131.282.980–131.283.264, 285 de bazeExon 5: 131.285.179–131.285.466, 288 de bazeExon 4: 131.285.767–131.286.048, 282 de bazeExon 3: 131.286.437–131.286.463, 27 de bazeExon 2: 131.286.605–131.286.741, 137 de bazeExon 1: 131.289.214–131.289.306, 93 de baze201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 15,8 kb ai genei; 4.011 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IGSF1

13

poziții în IGSF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,8 kb ai genei IGSF1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/igsf1

Vancouver

Dante Labs. Gena IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/igsf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu