Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SERPINE1

serpin family E member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 101.127.104–101.139.247 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 12,1 kb
Proteină
402 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PAI
Simboluri anterioare
PLANH1, PAI1
Transcriptul MANE Select
ENST00000223095.5NM_000602.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări fibrinolitice ereditare

    • Deficit de inhibitor-1 al activatorului plasminogenului (PAI-1)Autozomal recesivă

      Cauzat de modificări la ambele copii ale genei SERPINE1, cheagurile se descompun prea devreme, ducând la sângerări după traumatisme, intervenții chirurgicale sau naștere și menstruații abundente.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Acidul tranexamic, un medicament care încetinește descompunerea cheagurilor, este eficient în prevenirea și tratamentul sângerărilor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SERPINE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află SERPINE1. SERPINE1 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 100.633.176 și 101.633.175.Cromozomul 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100.620.416–100.642.779, catena inversăTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, catena inversăACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, catena directăGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, catena inversăGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, catena directăPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, catena directăEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, catena directăZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, catena inversăEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, catena directăTRIP6: 100.867.126–100.873.524, catena directăTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, catena directăSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, catena inversăUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, catena inversăACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, catena directăMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, catena directăMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, catena directăMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, catena directăTRIM56SERPINE1: 101.127.104–101.139.247, catena directăSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, catena directăAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, catena inversăVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, catena inversăNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, catena inversăPLOD3: 101.205.977–101.219.968, catena inversăPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, catena directăZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, catena inversăCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, catena inversăFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, catena inversăIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, catena directăCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, catena inversăMYL10Diagrama genei SERPINE1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exon 1: 101.127.104–101.127.244, 141 de bazeExon 2: 101.128.393–101.128.664, 272 de bazeExon 3: 101.130.421–101.130.654, 234 de bazeExon 4: 101.131.875–101.132.069, 195 de bazeExon 5: 101.133.695–101.133.893, 199 de bazeExon 6: 101.135.494–101.135.594, 101 de bazeExon 7: 101.135.715–101.135.801, 87 de bazeExon 8: 101.137.001–101.137.084, 84 de bazeExon 9: 101.137.405–101.139.247, 1.843 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 12,1 kb ai genei; 1.209 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SERPINE1: serpin family E member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. Gena SERPINE1: serpin family E member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/serpine1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu