Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EPO

erythropoietin

Rezumat

Localizare citogenetică
7q22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 100.720.468–100.723.700 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 3,2 kb
Proteină
193 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
EP
Transcriptul MANE Select
ENST00000252723.3NM_000799.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Policitemie

    • Eritrocitoza familială 5 (EPO)Autozomal dominantă

      O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de modificări ale genei EPO care cresc producția hormonului eritropoietină.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei EPO

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află EPO. EPO și încă 40 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 100.222.084 și 101.222.083.Cromozomul 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, catena directăSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, catena directăPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, catena directă: 100.397.577–100.434.107, catena directăZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, catena inversăMEPCE: 100.428.322–100.435.138, catena directăMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, catena inversăPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, catena inversăSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, catena inversăTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, catena inversăNYAP1: 100.483.605–100.494.802, catena directăNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, catena directăAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, catena inversăLRCH4: 100.574.011–100.586.236, catena inversăLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, catena directăPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, catena directăPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, catena directăMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, catena inversăTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, catena inversăACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, catena directăGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, catena inversăGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, catena directăPOP7EPO: 100.720.468–100.723.700, catena directăEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, catena directăZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, catena inversăEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, catena directăSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, catena directăTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, catena directăSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, catena inversăUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, catena inversăMUC3A: 100.949.414–100.968.348, catena directăMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, catena directăMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, catena directăMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, catena directăTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, catena directăSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, catena directăAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, catena inversăVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, catena inversăNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, catena inversăPLOD3: 101.205.977–101.219.968, catena inversăPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, catena directăZNHIT1Diagrama genei EPO: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exon 1: 100.720.468–100.720.993, 526 de bazeExon 2: 100.721.558–100.721.703, 146 de bazeExon 3: 100.721.962–100.722.048, 87 de bazeExon 4: 100.722.664–100.722.843, 180 de bazeExon 5: 100.722.978–100.723.700, 723 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 3,2 kb ai genei; 582 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EPO: erythropoietin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. Gena EPO: erythropoietin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/epo

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu